Борбата с анемията
Анемия буквално преведено означава “без кръв”, “малокръвие”. Или , това е недостиг на червени кръвни телца и/или хемоглобин в кръвта. Това причинява намалена способност на кръвта да пренася кислородкъм тъканите, така причинявайки тъканна хипоксия. Следва да се спомене, че има полови различия в нормалните стойности на кръвните показатели: при мъжете броят на червените кръвни телца – хемоглобина и хематокрита, е по-висок от броя при жените. Това се дължи на влиянието на половите хормони и месечния цикъл при жените .
Освен като самостоятелно заболяване, анемията може да бъде симптом на други заболявания. 
Три са основните причини за анемията:
- Масирана (остра или хронична) кръвозагуба.
Типично за тези ситуации, е че основната заплаха за пациента е по-ниското количество кръв в съдовете и шока, отколкото риска за поява на анемия. При хронична кръвозагуба, която може да бъде наблюдавана най-често в заболявания на храносмилателната система, на женската полова система, при хронични и възпалителни туморни процеси, резервите от желязо в организма намалят и се образува желязодефицитна анемия. Това е най-честата анемия, като се наблюдава в 80% от всички анемии.
- Недостатъчно производство на червени кръвни телца (неефективна хемопоеза).
- Повишено разрушаване на червени кръвни телца (хемолиза). Този вид анемии се наричат хемолитични, като могат да се дължат на наследствени вродени аномалии в структурата на еритроцитите или да бъдат придобити заболявания в резултат на преливане на кръв от друга кръвна група, попадане в кръвта на различни отрови или ухапвания от насекоми и отровни змии
Анемията може да премине незабелязано при много хора и симптомите да са слаби. Най-често хора с анемия се оплакват от слабост, отпадналост, дискомфорт, а понякога и слаба концентрация. Хора с по-остра анемия се оплакват често от диспнеа (задух) при усилие. Тежката анемия подтиква тялото да компенсира, като увеличи сърдечната дейност, което води до усещане на биенето на сърцето и изморяване, а възможно да доведе и до сърдечна недостатъчност.
Бледата кожа и лигавица често е полезен знак при диагнозата на по-тежките анемии, но не винаги е явна. Други симптоми могат да са напукване на устните и плоски или дори вдлъбнати нокти (най-често показател за липса на желязо).
При съмнения за анемия най-често се прави изследване на кръвната картина: брой на еритроцитите, хематокрит, концентрация на хемоглобина, средна големина и съдържание на хемоглобин на еритроцитите (полезни при определяне на причината за анемията).
За определяне на причината на анемията се изследват и други показатели, когато това се налага.
Лечението на анемия са много разнообразни. Първо, основната причина за анемия трябва да бъдат идентифицирана и коригирана. Например, анемия, в резултат на загуба на кръв от язва на стомаха трябва да започва с лекарства, за да излекува язвата. По същия начин, често се налага операция за премахване на рак на дебелото черво, която причинява хронични кръвозагуба и анемия.
Важно за заболелите от анемия са разходките на чист въздух, пълноценната почивка и достатъчно сън. Подходящи при анемия храни са пчелните продукти – мед и пчелен прашец, ябълки, коприва, червено грозде, спанак, яйца, кисело мляко, бирена мая, риба, много плодове и зеленчуци (в случай че въпросната форма на анемията не изисква специфична диета)
Към храните, които са подходящи може да се добави и спирулината. Тя съдържа 50 пъти повече желязо в сравнение със спанака. Богата е на хлорофил, а той съдейства за производството на нови червени кръвни клетки. В комбинация с лечебните гъби Млада гъба рейши (14 – 18 дневен мицел) се получава невероятно бързо възстановяване.
Какво причинява сърповидно-клетъчната анемия?
Хемоглобинът се състои от четири протеинови молекули (глобулинови вериги), които са свързани помежду си. Нормалната молекула на хемоглобин при възрастните съдържа две алфа-глобинови вериги и две бета-глобинови вериги, които са съставени от аминокиселини.
Сърповидно-клетъчната анемия се дължи на точкова мутация в ген в хромозома 11, кодиращ информацията за производството на бета-глобиновата верига. По този начин на мястото на глутаминовата киселина, която се намира на шеста позиция в бета-глобиновата полипептидната верига, се включва аминокиселината валин. Това довежда до синтеза на патологичен хемоглобин S, който е по-трудно разтворим и има намалена способност за свързване с кислорода.
Сърповидно-клетъчната анемия причинява значителна заболеваемост и смъртност, особено при хора от африкански и средиземноморски произход. Смъртността, честотата и степента на засягане от болестта варират.
Трансплантация на стволови клетки при сърповидно-клетъчна анемия
Сърповидно-клетъчната анемия представлява генетично (автозомно рецесивно) заболяване, при което червеният костен мозък произвежда вместо нормалния хемоглобин А, мутиралата му форма – хемоглобин S.
Хемоглобинът е желязосъдържащ протеин в червените кръвни клетки, който им придава характерния червен цвят. Чрез него червените кръвни клетки се свързват с кислорода в белите дробове и го пренасят до тъканите и органите на тялото. Той спомага и за пренасянето на въглероден диоксид от тъканите и органите до белите дробове, където се издишва.
При сърповидно-клетъчната анемия анормалният хемоглобин причинява деформация на червените кръвни клетки поради структурната промяна в молекулата на хемоглобина. В резултат на това червените кръвни клетки губят типичната си форма на двойно вдлъбнати дискове и се превръщат в клетки с характерна сърповидна форма. По този начин тяхното придвижване в кръвоносните съдове се затруднява значително, разрушават се лесно в кръвоносните съдове и слезката, при което се развива хемолитична анемия. Средната продължителност на живот на червените кръвни клетки е 120 дни, но при сърповидно-клетъчната анемия те живеят само 10-20 дни, което води до възникването на анемичен синдром.
При автозомното рецесивно заболяване и двамата родители трябва да носят и предадат мутиралия ген на заболяването, за да може болестта да се прояви при детето.
Как трансплантирането на стволови клетки ще помогне?
Трансплантацията на стволови клетки включва замяна на костния мозък на пациента с костния мозък от здрав донор. Ако трансплантацията е успешна, пациентът със сърповидно-клетъчната анемия може да бъде излекуван. Процедурата има две основни изисквания: идентификация на най-подходящия донор и оценки преди трансплантацията както на основните органи на пациента, така и на основните донори (сърце, бели дробове, бъбреци и др.).
Има три основни типа донори на стволови клетки: съвпадащи и свързани, съчетани и несвързани и частично съвпадащи и свързани.
Съответстващият донор обикновено е кръвен брат, който има същия тип костен мозък, от едни и същи майка и баща. Пациентът и донорът се съпоставят чрез специални кръвни тестове, наречени HLA typing. Братя и сестри често са предпочитани донори и поради тази причина това потенциално лечение все още е малко ограничено.
Съответстващият, но несвързан донор е индивид, който има същия тип костен мозък като пациента, но не е член на семейството или роднина. Такива донори обикновено се съпоставят чрез национални организации.
Частично съвпадащи и свързани донори, наричани още хаплодентични донори, са членове на семейството, различни от братя и сестри, обикновено майка или баща.
Проучванията показват, че трансплантираните със стволови клетки от братя и сестри или други съвпадащи донори имат 85% потенциален шанс за излекуване; доклад на Националните здравни институти показва, че при 30 пациента, които са преминали през такива трансплантации, 87 процента – или 26 от 30-те – са с овладяни болести.
Преди трансплантация на стволови клетки, реципиентите обикновено трябва да приемат силни дози химиотерапия за продължителен период. Химиотерапиите се използват за отслабване или унищожаване на собствения костен мозък, стволовите клетки и имунната система на пациента, в опит да се предотврати тялото им да отхвърли кръвните клетки на донора им.
В клиничните изпитвания се изследват други средства за избягване на отхвърляне, освен химиотерапията. След това костният мозък на пациента се заменя с кръвообразуващи стволови клетки от здрав донор. Новият костен мозък, ако бъде приет, ще произведе нормални червени кръвни клетки.
Трансплантацията на стволови клетки в клинични проучвания
Във втора фаза на проучване (NCT00061568) се оценява безопасността и ефикасността на трансплантация на стволови клетки от съвпадащ донор при 30 пациенти на възраст 16-65 години с тежка сърповидно клетъчна анемия.
Интересното е, че това проучване използва нехимиотерапевтично лечение, за да предотврати отхвърлянето: нискодозово лъчение, комбинирано с две имуносупресивни лекарства (алемтузумаб и сиролимус). Резултатите показват, че лечението е обърнало заболяването при 87 процента от пациентите, или 26 от 30-те в проучването. При средно проследяване от 3,4 години, успешно лекуваните пациенти не са показали признаци на болест при присадка срещу гостоприемник (GVHD) – заболяване, при което клетките на донора атакуват реципиента. Петнадесет пациенти успяха да спрат да приемат имуносупресори година след трансплантацията.
Изпитване Фаза 2 (NCT00745420), наречено SCURT, проучване оценява безопасността и ефикасността на трансплантация на костен мозък от несвързан донор при 29 деца с тежка сърповидно клетъчна анемия след химиотерапия с намалена интензивност. Резултатите показват висока честота на заболяване присадка срещу гостоприемник (GVHD) и свързаната с него смърт, което предполага, че схемата не е достатъчно безопасна.
Подобно проучване (NCT01565616), наречено STRIDE, оценява безопасността и ефикасността на трансплантация на костен мозък от съвпадащи (братя) донори, както и от съвпадащи несвързани донори след химиотерапия при 22 тийнейджъри и възрастни, на възраст от 16 до 40 години. -година след трансплантация, 20 пациенти бяха живи, а 19 показаха преживяемост без събития, без никакви признаци на отхвърляне на присадката или повторение на заболяването.
Изследване, което оценява използването на кръв от пъпна връв от несвързани донори за лечение на сърповидноклетъчна анемия и подобно заболяване, съобщава, че лечението се е провалило поради неуспех на присадката. Друго подобно проучване е спряно, след като реципиентите преживяват висока степен на неуспех на присаждане.
Пилотно проучване (NCT01590628) оценява безопасността и ефикасността на ко-трансплантация с използване на модифицирани и немодифицирани клетки от мозъчна кръв при пациенти, включително тези със сърповидно клетъчна анемия.
